马凡综合征：体型造就的悲情天才

马凡综合征的病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）【1】，他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。

马凡综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病。马凡综合征为体染色体显性遗传，发生于FBN1基因（位于第15对，q21.1位置上），负责编码结缔蛋白原纤维蛋白（fibrillin-1；一种对结缔组织非常重要的蛋白）【2】。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，成为蜘蛛指（趾），身高明显超出常人，伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治疗的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。

罗贯中的《三国演义》中对刘备的外貌曾有如下描写：此人身长七尺五寸，两耳垂肩，双手过膝，目能自顾其耳，面如冠玉，唇若涂脂，性宽和，寡言语，喜怒不形于色，素有大志，专好结交天下豪杰。

身长七尺五寸在现代倒也不高，但其双手过膝则有很大的马凡综合征的嫌疑。对比美国奈特博士对马凡综合征的图解，则对马凡综合征的症状有更进一步的了解。

而另外一些常见的马凡综合征的检查方法还有：

1、 手势：令患者拇指内收，横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。

2、 腕征：以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周，如果拇指与小指不加压力时可互相重叠则为阳性。

相信很多人此刻会情不自禁双手已经在比划了。

事实上，马凡综合征目前仍属于罕见病，发病率大约在0.02%左右，不必过于担心。但一旦高度怀疑该病，最简单和最常用的无创检查超声新心动图可以尝试排查一下，而更进一步的多排CT或者核磁共振（MRI）则是诊断马凡综合征心血管病变最可靠的一种手段。一旦确诊马凡综合征累及心血管系统，尤其引起严重主动脉瓣关闭不全或主动脉病变较重时，建议及时行手术治疗。且术后需定期随访复查，并遵医嘱服用受体阻滞药物，平时运动量不能过大，这样延迟心血管病变的发生和发展。

参考文献

[1] Marfan, Antoine. Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]]. Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris. 1896, 13 (3rd series): 220–226.

[2] Kainulainen K, Karttunen L,+ Puhakka L, Sakai L, Peltonen L. Mutations in the fibrillin gene responsible for dominant ectopia lentis and neonatal Marfan syndrome. Nat. Genet. January 1994, 6 (1): 64–9.返回搜狐，查看更多